(시사오늘, 시사ON, 시사온=설동훈 기자)

보령바이오파마와 캔서롭은 기존 신생아 유전자검사 서비스 ‘지스캐닝’의 프리미엄 버전인 ‘지스캐닝플러스’를 출시했다고 12일 밝혔다.

이번에 출시된 신제품은 기존 CMA 방식의 지스캐닝에 NGS 방식이 추가돼 총 1000여가지 이상의 염색체발달질환을 검사할 수 있다.

지스캐닝플러스는 NGS로 전체염기서열분석(whole-genome sequencing, WGS)을 최초로 구현한 세계 최초의 신생아 유전자검사 서비스다.

캔서롭 이동하 팀장은 “기존 NGS 검사는 특정 유전자이상 발현 다빈도 구간만 선정해 분석하는 ‘타깃팅’ 방식으로 전체염기서열을 보지 않는 반면 지스캐닝플러스는 분석심도(read depth)를 낮추는 대신 검사범위를 30억 염기쌍(3Gbp)으로 늘려 웬만한 유전자 이상 부위를 조망할 수 있도록 설계했다”고 말했다.

캔서롭은 기존 CMA 방식으로 예전처럼 1억4400만 염기쌍(144Mbp)을 확연하게 분석하는 서비스도 계속한다.

이로써 지스캐닝플러스는 지스캐닝과 비교해 염기서열 분석 범위가 50배 넓어졌고, 발병 예측할 수 있는 유전질환이나 선천성 기형질환은 기존 300개 질환에서 1000개 질환으로 3배 이상 증가했다.

기존 지스캐닝은 300여가지 DNA중복수변이질환(CNVs, copy number variants)만 검사할 수 있었지만 지스캐닝플러스는 아직 학계에 공식적으로 인정되지 않은 질환까지도 잡아낼 수 있다는 것이 관계자의 설명이다.

캔서롭은 국내에서 유일하게 염색체의 수적·구조적 이상을 진단하는 마이크로어레이용 유전체칩(BAC DNA칩)을 자체 생산하고 있으며 한국인 고유의 박테리아 인조염색체(BAC, bacterial artificial chromosome) 정보를 담은 유전자도서관(gene library)을 확보, 이 중 염색체이상질환과 관련된 유전자를 포함하는 DNA의 주요 부위 1440군데를 선별해 탐침으로 만들었다. 이는 전체염기서열 중 30분의 1(144Mbp)을 커버한다.

NGS는 본래 전체염기서열분석(whole-genome sequencing, WGS) 용도로 개발된 것으로 유전체 조각을 분해한 다음 증폭시켜 여러 조각을 동시에 읽어내는 게 특징이다.

이번 신제품을 출시한 보령바이오파마와 캔서롭은 지난 2009년 지스캐닝으로 신생아 유전자검사 시장을 개척했다.

지스캐닝으로 진행되는 모든 검사는 다년간 분석을 통해 축적된 노하우를 가진 BI들이 분석한다.

또 지스캐닝이 처음 출시된 이래 약 30만건의 국내 신생아 대상 임상 빅데이터를 보유, 검사 정확도가 상대적으로 높다. 약 1000건만 검사 데이터가 쌓이면 제품허가가 나오는 기준을 압도적으로 능가했다는 설명이다.

이동하 팀장은 “독자개발한 유전체 빅데이터 통합분석 알고리즘을 통해 NGS에서 염색체이상이 감지됐는데 CMA에선 지나치거나, CMA에서 문제가 있는 것으로 확인됐는데 NGS에선 정상으로 판단되는 등 두 염기서열 분석결과가 상반될 경우 종합 분석을 통해 정확한 판정을 내리게 된다”고 설명했다.

한편 보령바이오파마의 출산 전 비침습적 태아 유전자이상 검사인 ‘더맘스캐닝’은 검사 신뢰도를 높이기 위해 위음성 결과에 대한 업계 최고의 보험 보상한도액을 설정했다. 더맘스캐닝을 통해 축적된 검사 데이터를 활용해 연구논문을 발표하고 관련 특허도 출원할 계획이다.