보령바이오파마 'G스캐닝', 유전자 검사 30만건 돌파

최신 CMA방식 검사로 300여 유전자 이상질환 검사 가능

(시사오늘, 시사ON, 시사온=설동훈 기자)

▲ 선천적 이상아의 발생이 급증하면서 신생아의 이상유무를 확인하는 유전자 검사 시행이 크게 늘고 있다.ⓒ보령바이오파마

보령바이오파마는 자사의 유전자 검사 서비스 G스캐닝의 누적 검사 건수가 30만건을 돌파했다고 4일 밝혔다.

G스캐닝은 캔서롭의 첨단 유전자검사기법인 염색체 마이크로어레이 분석과 형광제자리부합법을 활용하는데 두 가지를 병행하는 검사법으로는 유일하다.

G스캐닝은 국내 출시된 산후 염색체이상 진단검사 중 최초로 한국보건의료연구원으로부터 신의료기술로 인증 받았다. 전체 염색체 중 질환 관련 주요 정보를 담은 약 1억4400만개의 염기쌍(bp, basepairs)에 대해 DNA 복제수 변이(CNVs, copy number variants) 여부를 선별한다.

이를 통해 축적한 30만건의 검사결과는 국내 최대 규모로 과학기술논문색인(SCI)급 학술지에 20여편 이상 논문이 게재됐다. 자체 기술로 개발한 알고리즘은 신생아 유전체 변이를 통합·분석해 정확한 검사 데이터를 제공하는데 ‘유전체 빅데이터 기반 태아·신생아 유전질환 검사 서비스 개발’ 국책과제로 선정되기도 했다.

최근 개발된 G스캐닝 플러스는 기존 서비스에 차세대염기서열분석 방식을 추가, 검사의 정밀도를 높였으며 비침습 산전 기형아 검사(NIPT)인 ‘더맘스캐닝’은 생명 탄생 전 과정에서 발생 가능한 유전질환을 조기에 진단하는 데 도움을 준다.

보령바이오파마 관계자는 “신생아 출산율이 계속 감소하고 있음에도 산후 유전자 검사 수요가 증가하는 것은 검사 신뢰도와 정확도를 높인 덕분”이라며 “단 한번의 검사로 300가지 이상의 염색체 이상질환을 찾아낼 수 있는 만큼 조기 검사를 통해 문제가 있으면 건강상의 위험 등에 적절하게 대처할 수 있다”고 말했다.